O Secretário Regional da Saúde destacou hoje, em Ponta Delgada, o trabalho desenvolvido sobre a Doença de Machado Joseph pelo Grupo Açoriano de Investigação Neurogenética, que integra um projeto de âmbito europeu.

“É um orgulho para nós termos uma equipa dos Açores num projeto com esta dimensão a nível europeu porque poderá evoluir para a possibilidade de termos, no futuro, ensaios clínicos que possam melhor a vida destes doentes“, frisou Rui Luís, que falava à margem do seminário ‘Dia das Doenças Raras, Investigação Sobre Doenças Raras – tanto a dizer, tanto a fazer’, promovido pela Direção Regional de Saúde, em parceria com a Universidade dos Açores.

O projeto, designado ‘Iniciativa Europeia para a Ataxia Espinocerebelosa do tipo 3 da doença de Machado-Joseph’, integra uma equipa da Universidade dos Açores e pretende contribuir para a constituição, a nível internacional, de um grupo de mais de 800 portadores desta doença que serão seguidos.

A informação que vier a ser obtida, de forma anónima e de acesso restrito aos investigadores do projeto, estará integrada numa base de dados segura comum.

A Doença de Machado-Joseph é a patologia rara com maior prevalência no arquipélago, que atinge a mais elevada prevalência a nível mundial, com 1 em cada 2.500 Açorianos afetados, sendo que, na ilha das Flores, um em cada 146 indivíduos sofre desta doença.

O titular da pasta da Saúde afirmou que as doenças raras são acompanhadas nos hospitais da Região através de equipas multidisciplinares que fazem o acompanhamento das crianças a partir do diagnóstico à nascença e ao longo da vida.

“Neste momento, no Hospital do Divino Espírito Santo, em Ponta Delgada, estamos a acompanhar cerca de 10 crianças com doenças raras”, salientou, assegurando que se pretende “garantir que os doentes açorianos que têm essas patologias possam ter acesso aos medicamentos inovadores”.

O Dia Internacional das Doenças Raras, que é assinalado a 28 de fevereiro, visa sensibilizar a sociedade para os problemas com que se deparam doentes e famílias, sendo que a nível europeu, este ano é subordinado ao tema ‘Investigação das Doenças Raras’.

Estima-se que 6 a 8% da população mundial seja portadora de uma patologia considerada rara.